Le déficit immunitaire :
Comprendre la pathologie et les traitements disponibles
Vivre avec un déficit immunitaire demande une compréhension approfondie de ses mécanismes pour une prise en charge optimale. Cette page est conçue pour vous apporter l'expertise nécessaire à une gestion éclairée de votre santé.
Comprendre l’apparition du déficit immunitaire
Pour bien comprendre ce qu'est un déficit immunitaire, il est essentiel de revenir sur le rôle fondamental de notre immunité.
Le rôle fondamental du système immunitaire
Ce système complexe et sophistiqué agit comme le bouclier de notre organisme, nous protégeant en permanence contre les agressions extérieures telles que les bactéries, les virus, les champignons et les parasites. Il identifie et neutralise ces envahisseurs, assurant ainsi notre bonne santé.
Focus : Comment notre système immunitaire distingue les envahisseurs
Une fonction essentielle de ce système est sa capacité à distinguer ce qui fait partie de notre propre corps ("le soi") de ce qui est étranger et potentiellement dangereux ("le non-soi")(1).
Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire ?
Un déficit immunitaire survient lorsque le système de défense naturel de notre corps ne fonctionne pas de manière optimale, ou peut même être partiellement absent(1). La conséquence directe est une susceptibilité accrue aux infections(2). Ces infections peuvent se manifester plus fréquemment que d'habitude, être plus sévères dans leurs symptômes, ou persister plus longtemps que la normale. De plus, dans certains cas, un système immunitaire affaibli peut se retourner contre son propre corps et attaquer des tissus sains, entraînant des maladies auto-immunes(1).
Lorsque cette armée interne devient moins efficace c'est ce que l'on appelle un déficit immunitaire ou immunodéficience(1).
Quels sont les 2 types de déficits immunitaires ?
Il est important de distinguer deux grandes catégories de déficits immunitaires
Quels sont les symptômes du déficit immunitaire ?
Les symptômes d'un déficit immunitaire peuvent varier considérablement en fonction du type et de la sévérité de l'atteinte du système immunitaire. Cependant, certains signes sont plus fréquemment observés et doivent alerter (3)(4)(5) :
- Infections fréquentes, récidivantes ou inhabituelles : C'est le signe le plus courant. Il peut s'agir d'infections des voies respiratoires (otites, sinusites, pneumonies), d'infections cutanées (abcès, furoncles), d'infections digestives (diarrhées persistantes), ou d'infections causées par des germes opportunistes qui ne provoquent généralement pas de maladie chez les personnes ayant un système immunitaire normal. La sévérité et la durée de ces infections peuvent également être plus importantes.
- Retard de croissance chez l’enfant : Des infections chroniques ou récurrentes peuvent impacter la croissance et le développement des enfants.
- Fatigue chronique : Une fatigue persistante et inexpliquée peut être un signe d'un système immunitaire qui lutte constamment contre des infections, même subcliniques.
- Symptômes liés à des maladies auto-immunes (douleurs articulaires, éruptions cutanées, troubles digestifs, etc.) : le système immunitaire peut également se dérégler et attaquer les propres tissus de l'organisme, Rupture de la tolérance de soi.
- Antécédents familiaux de déficits immunitaires : Dans le cas des DIP, des antécédents familiaux d'infections fréquentes ou sévères peuvent être un indice important.
- Réponse inadéquate aux traitements antibiotiques : Les infections peuvent être plus difficiles à traiter et nécessiter des cures d'antibiotiques plus longues ou plus puissantes.
- Apparition de cancers inhabituels pour l'âge : Un système immunitaire affaibli peut avoir plus de difficultés à contrôler la croissance des cellules cancéreuses.
Il est capital de consulter un médecin en cas de symptômes persistants ou inhabituels, afin d'évaluer la nécessité d'investigations plus approfondies.
Comment diagnostiquer un déficit immunitaire ?
Le diagnostic d'un déficit immunitaire nécessite souvent la collaboration de plusieurs spécialistes, notamment des immunologistes et des hématologues, qui possèdent l'expertise nécessaire pour interpréter les résultats des différents examens et poser un diagnostic précis.
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Infections fréquentes, récidivantes ou inhabituelles
C'est le signe le plus courant. Il peut s'agir d'infections des voies respiratoires, d'infections cutanées, d'infections digestives, ou d'infections causées par des germes opportunistes qui ne provoquent généralement pas de maladie chez les personnes ayant un système immunitaire normal.
La sévérité et la durée de ces infections peuvent également être plus importantes. -
Retard de croissance chez l’enfant
Des infections chroniques ou récurrentes peuvent impacter la croissance et le développement des enfants.
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Fatigue chronique :
Une fatigue persistante et inexpliquée peut être un signe d'un système immunitaire qui lutte constamment contre des infections, même subcliniques.
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Symptômes liés à des maladies auto-immunes
Le diagnostic d'un déficit immunitaire repose sur un parcours médical rigoureux qui comprend plusieurs étapes(1) :
Étape 1 : Anamnèse et examen clinique :
Le médecin interroge le patient sur ses antécédents médicaux personnels et familiaux, la fréquence et la nature de ses affections, ses symptômes actuels, et réalise un examen clinique complet.
Étape 2 : Analyses de sang
Plusieurs types d'analyses sanguines peuvent être réalisés pour évaluer les différentes composantes du système immunitaire :
- Numération formule sanguine (NFS) : Elle permet de compter les différents types de cellules sanguines (globules blancs, globules rouges, plaquettes) et de détecter d'éventuelles anomalies.
- Dosage des immunoglobulines (IgG, IgA, IgM, IgE) : Des taux anormalement bas peuvent indiquer que le corps produit moins d'immunoglobuline ce qui peut rendre plus difficile la lutte contre les infections.
- Typage lymphocytaire : Il permet d'identifier et de quantifier les différentes populations de lymphocytes (T, B, NK) et leurs sous-populations.
- Tests fonctionnels des lymphocytes : Ces tests évaluent la capacité des lymphocytes à répondre à des stimuli.
Étape 3 : Tests immunologiques spécifiques
En fonction de la suspicion clinique, d'autres tests plus spécifiques peuvent être réalisés pour évaluer la fonction du complément, la phagocytose, ou d'autres aspects de l'immunité.
Étape 4 :Tests génétiques
Dans le cas des déficits immunitaires primitifs, des analyses génétiques peuvent être nécessaires pour identifier la mutation responsable.
En savoir plus sur les déficits immunitaires primitifs
Étape 5 : Biopsies de moelle osseuse ou de ganglions lymphatiques
Dans certains cas, ces examens peuvent apporter des informations complémentaires sur l'état du système immunitaire.
Autre option : Dépistage néonatal
C’est un ensemble d'examens effectués peu après la naissance pour identifier précocement des maladies rares mais graves. Il permet une prise en charge rapide pour assurer le meilleur développement possible de votre bébé.
Quels sont les traitements possibles si vous êtes atteints de déficits immunitaires ?
La prise en charge des déficits immunitaires est personnalisée et dépend du type et de la sévérité du déficit. Les objectifs principaux du traitement sont de prévenir et de traiter les infections, de renforcer le système immunitaire lorsque cela est possible, et d'améliorer la qualité de vie des patients. Les principales approches thérapeutiques comprennent (1)(5) :
- Antibiothérapie prophylactique : L'administration régulière ou au long court d'antibiotiques peut prévenir la survenue d'infections bactériennes récurrentes.
- Immunoglobulines :L'administration d'immunoglobulines plus communément appelés anticorps aident à renforcer la capacité de l'organisme à combattre les infections.
- Greffes de moelle osseuse (ou de cellules souches hématopoïétiques) : Dans les cas de déficits immunitaires sévères, la greffe de moelle osseuse peut permettre de reconstituer un système immunitaire fonctionnel.
- Traitements spécifiques des infections : En cas d'infection, un traitement antibiotique, antiviral ou antifongique approprié est mis en place.
- Traitement des facteurs déclenchants : Dans le cas des déficits immunitaires secondaires, il est important, lorsque cela est possible, de traiter la cause sous-jacente (par exemple, traitement antiviral pour le VIH, adaptation des traitements immunosuppresseurs).
Le choix du traitement dépendra du diagnostic précis et de l'évaluation individuelle de chaque patient par l'équipe médicale spécialisée.
Focus sur le traitement par immunoglobuline
La perfusion d'immunoglobulines est une modalité de traitement du déficit immunitaire essentielle pour de nombreux patients, en particulier ceux atteints de déficits immunitaires. Elle consiste à administrer des immunoglobulines purifiées, obtenues à partir de plasma de donneurs sains, directement dans la circulation sanguine (voie intraveineuse - IV) ou sous la peau (voie sous-cutanée - SC)(1)(6).
(1) https://www.msdmanuals.com/fr/professional/immunologie-troubles-allergiques/d%C3%A9ficits-immunitaires/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-d%C3%A9ficits-immunitaires#D%C3%A9ficits-immunitaires-primitifs_v27389611_fr consulté le juin 24, 2025,
(2) https://biologiepathologie.chu-lille.fr/Flash_infos/LES_DEFICITS_IMMUNITAIRES.pdf consulté le juin 24, 2025,
(3) https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9744127/ consulté le juin 24, 2025,
(4) https://associationiris.org/dip/cest-quoi-un-dip/ consulté le juin 24, 2025,
(5) https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-immunitaires/d%C3%A9ficits-immunitaires/pr%C3%A9sentation-des-d%C3%A9ficits-immunitaires#Causes_v778934_fr consulté le juin 24, 2025,
(6) https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2015/revue-medicale-suisse-469/immunoglobulines-sous-cutanees-et-programme-d-accompagnement-quel-est-l-interet-des-patients consulté le juin 24, 2025,