Diagnostiquer la mucoviscidose
Comment dépister la mucoviscidose ?
Depuis 2002, un dépistage systématique est effectué chez tous les nouveau-nés et un diagnostic prénatal est proposé dans les situations à risque.
- Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée que la moyenne. Dès la naissance et durant toute la vie, une concentration d’ions chlore au-dessus de la normale est caractéristique de la maladie. Les parents peuvent remarquer cette peau salée lorsqu’ils câlinent leur enfant. Les baisers dits « salés » leurs sont familiers.
- Le diagnostic de la maladie se fait principalement par le test de la sueur. Il mesure la quantité de sel (ou de chlore) dans la sueur. Il est rapide et indolore. Après un premier test positif, un deuxième test de confirmation est généralement réalisé.
- Une analyse génétique à la recherche de la ou des mutations du gène, est ensuite effectuée à partir d’une simple prise de sang.
Des professionnels de santé pluridisciplinaires
Les atteintes multiples impliquent des interventions de professionnels de santé pluridisciplinaires. Le suivi de la mucoviscidose repose avant tout sur la prise en charge respiratoire et nutritionnelle. En fonction des besoins :
- Kinésithérapie respiratoire quotidienne,
- Aérosolthérapie et antibiothérapie en cures per os ou IV;
- Oxygénothérapie ;
- Alimentation quotidienne équilibrée et enrichie, supplémentation en vitamines, extraits pancréatiques et compléments nutritionnels oraux et si besoin, nutrition entérale ou parentérale ;
- Insulinothérapie en cas de diabète ;
- Transplantation cardio-pulmonaire à envisager.
Quels sont les symptômes ?
| Chez le nouveau né | Retard dans l'expulsion des premières selles ou occlusion intestinale (iléus méconial), lenteur de reprise de poids |
| Chez le jeune enfant | Toux, respiration sifflante, infections pulmonaires (bronchites) répétées, prise de poids insuffisante, selles "grasses" avec douleurs abdominales, peau salée |
| Chez l'adolescent et l'adulte | Un tableau clinique propre à chaque patient : atteinte respiratoire, intestinale, pancréatique, hépatique, reproductive... |
La fatigue, symptôme peu spécifique
est néanmoins souvent présent au cours
de l’évolution de la maladie et des
phases infectieuses ou de décompensation.